Cáncer de ovario y mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2

Según estudios poblacionales el cáncer de ovario se caracteriza por el alto riesgo de presentación a temprana edad con sintomatología avanzada y agresiva, encontrándose con mayor frecuencia mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. 

El carcinoma de ovario es la neoplasia ginecológica de peor pronóstico, debido a que en la mayoría de los casos (70%) se detecta en forma tardía, lo que se explica fundamentalmente por tres factores: en primer lugar, su ubicación profunda dentro de los órganos de la pelvis, lo que dificulta su examen clínico, otorgándole mayor valor utilidad como herramienta de screening a los exámenes de laboratorio y a la imagenología. En segundo lugar, los síntomas que produce el cáncer de ovario son vagos y tardíos, y por último, aún se desconoce en forma detallada la progresión histológica de la neoplasia, lo que nos permitiría detectar tempranamente lesiones predisponentes, patologías preneoplásicas o estadios iniciales de la enfermedad.

La mayoría de los cánceres de ovario hereditarios se deben a mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, genes supresores de tumores que normalmente están activos en nuestro organismo, requiriendo de la alteración de sus dos alelos para expresarse, ya sea por una mutación puntual o por una deleción. La alteración de uno de los alelos determina un patrón de herencia autosómica dominante

El gen BRCA1, identificado en el año 1994, está ubicado en el cromosoma 17q12-21; tiene 24 exones que codifican una proteína de 1.863 aminoácidos, cuya función celular aún no es entendida por completo, pero podría tener un rol en la reparación del DNA (18,19,20,32). 

BIBLIOGRAFIA: 
Dra: Delia Isabel Figueroa Cabrera,Universidad San Carlos de Guatemala. Internet 2014 factores reproductivos asociados con el cáncer ginecólogico específicamente cáncer de ovario 
http://www.repositorio.usac.edu.gt/1538/1/05_9427.pdf

Malnero, Cristian Miguel; Bermúdez, Ismael Rodolfo UADE Biblioteca  Internet:2013  Determinación de la replicación viral en muestras de tumores ginecológicos infectados con un CRAd, (2013)

https://repositorio.uade.edu.ar/xmlui/handle/123456789/3976