Tanto la transcripción como el procesamiento del pre-ARNm
(splicing) están sometidos a un control estricto por proteínas reguladoras y
secuencias nucleotídicas específicas localizadas tanto en el promotor (unión de
factores de transcripción) como en el pre-ARNm (enhancers/silenciadores).
Cualquier mutación en estos elementos puede afectar la expresión y estar correlacionada con la susceptibilidad a una enfermedad. De hecho, estudios previos de nuestro grupo mostraron que un tercio de las mutaciones deletéreas de BRCA1/BRCA2 inducían un splicing aberrante en cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH).
Nuestro objetivo central es determinar la asociación entre alteraciones de la expresión de ambos genes causadas por mutaciones germinales y la susceptibilidad a cáncer de ovario
Cualquier mutación en estos elementos puede afectar la expresión y estar correlacionada con la susceptibilidad a una enfermedad. De hecho, estudios previos de nuestro grupo mostraron que un tercio de las mutaciones deletéreas de BRCA1/BRCA2 inducían un splicing aberrante en cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH).
Nuestro objetivo central es determinar la asociación entre alteraciones de la expresión de ambos genes causadas por mutaciones germinales y la susceptibilidad a cáncer de ovario
REFERENCIA:
Hospital
Regional de Alta Especialidad de Oaxaca. E-cadherina: pieza clave en la
transformación neoplásica de ovario.Internet 2010
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