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noviembre 14, 2017
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Estudios retrospectivos demuestran que la mayoría de las mujeres con cáncer de ovario se diagnostican en etapas avanzadas. No existe evidencia de que se identifiquen signos o síntomas sugestivos de cáncer de ovario temprano, las pacientes se presentan con síntomas gastrointestinales inespecíficos, que a menudo son diagnosticadas con síndrome de colon irritable. Las concentraciones elevadas de CA-125 son asociadas a tumores malignos de páncreas, mama, pulmón, colon y ovario; sin embargo, condiciones benignas tales como la menstruación, endometriosis, inflamación pélvica y enfermedades del hígado pueden ser asociadas a concentraciones elevadas de CA-125. Otras patologías que pueden elevar el CA-125 son: ascitis, derrame pleural o de pericardio, y las pacientes que recientemente se sometieron a una laparotomía.(2) En el 80% de las pacientes con cáncer de ovario avanzado el CA-125 se encuentra elevado, a diferencia del estadio I en donde solamente el 50% presenta elevación del mismo. A pesar de esta pobre sensibilidad y especificidad, el CA-125 se utiliza para la detección y vigilancia de los tumores epiteliales. En un estudio multicéntrico prospectivo donde se incluyeron 181 mujeres sometidas preoperatoriamente a ultrasonido tridimensional, se evaluó la vascularidad central de las masas anexiales, de las cuales 144 correspondieron a masas benignas, 11 fueron tumores de bajo potencial maligno y 26 malignos.
El proceso del asesoramiento genético en cáncer familiar
Como en otras formas de diagnóstico genético, es imprescindible que un médico genetista realice una historia clínica completa, incluyendo el árbol genealógico, el cual contendrá el número de familiares afectados, de qué rama de la familia proviene, el diagnóstico, la edad de presentación y, si es el caso, la edad y estado actual o la de defunción.5,6 Una vez colectados estos datos, se deberán discutir con el paciente los riesgos, limitaciones y beneficios de someterse a una prueba genética. El individuo entonces decidirá si se someterá a la prueba y en conjunto se decidirá el tipo de tejido que se utilizará para la prueba, la cual generalmente será sangre periférica.
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